Teška nasljedna bolest koja vodi do atrofije mišića, spinalna mišićna atrofija, posljedično uzrokuje teškoće s disanjem koje mogu završiti zatajenjem pluća te boravkom na respiratoru ili smrću

Postoje tri tipa bolesti i sva tri su teška, a među njima je najteži SMA tip 1. Obično se dijagnosticira tokom prva tri do četiri mjeseca djetetova života, a na tok bolesti može uticati njeno rano otkrivanje i liječenje. U Hrvatskoj se svake godine rodi oko četvero djece koja imaju SMA, a od njih barem dvoje imaju najteži oblik bolesti – objašnjava dr. med. Ivan Lehman, pedijatar na Zavodu za pedijatrijsku neurologiju KBC Zagreb.

Kako je riječ o progresivnoj neuromuskulaturnoj bolesti, stanje je s vremenom sve teže. Bebe već pri rođenju imaju oslabljenu mišićnu snagu i oskudne pokrete te jako zaostaju u motoričkom razvoju. Njih 50 do 60 posto nikad ne nauči sjediti, a u Hrvatskoj se trenutno liječi oko 58 bolesnika s dijagnozom spinalne mišićne atrofije.

– Kod djece koja imaju SMA tip 1 bolest toliko brzo napreduje da već sa šest mjeseci propadnu svi motoneuroni. Što se prije započne sa liječenjem, po mogućnosti prije razvoja prvih znakova bolesti, ono će biti uspješnije. U tome leži dobit novorođenačkog probira. Naime, time ćemo dijagnosticirati oboljelu djecu značajno ranije nego prije, a onda očekujemo i bolji uspjeh liječenja – kazao je dr. Lehman.

U KBC Zagreb koji je Referentni centar Ministarstva zdravstva RH za neuromuskularne bolesti i kliničku elektromioneurografiju među koje spada i SMA, pripremili su sve potrebne preduvjete za provođenje probira, pa tako od 1. marta započinju s tzv. skriningom.

–  Probir je dio obvezne zdravstvene zaštite novorođenčadi i već se provodi za svako novorođeno dijete u Hrvatskoj na osam različitih bolesti. Riječ je o uzimanju kapi krvi iz pete djeci u rodilištu tokom trećeg ili četvrtog dana života, a koja se zatim nanosi na specijalni filter papir i osuši. Takvi uzorci se šalju nama u Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku, Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir – opisala je postupak prof.dr.sc. Dunja Rogić, spec. med. biokemije i voditeljica Odjela za hitnu laboratorijsku dijagnostiku i pretrage uz bolesnika KBC Zagreb.

Cjelokupan tekst pročitajte OVDJE.