MAL krvna grupa riješila zagonetku iz 1972. godine i otvara vrata boljoj njezi za pacijente sa rijetkim krvnim osobinama.
Uzorak krvi trudnice uzet još 1972. godine skrivao je jednu neobičnu osobinu, na njemu je nedostajala površinska molekula koja je tada bila prisutna na svim poznatim crvenim krvnim zrncima.
Više od pola stoljeća kasnije, upravo taj neobični izostanak doveo je istraživače iz Ujedinjenog Kraljevstva i Izraela do otkrića nove krvne grupe kod ljudi.
"Ovo je ogroman uspjeh i rezultat dugogodišnjeg timskog rada. Konačno smo uspostavili ovaj novi sistem krvnih grupa i možemo ponuditi najbolju moguću njegu rijetkim, ali važnim pacijentima", izjavila je hematologinja Louise Tilley iz britanskog Nacionalnog zdravstvenog sistema, nakon gotovo dvije decenije ličnog istraživanja ovog rijetkog fenomena.
Više od ABO i Rh sistema Većina nas poznaje ABO sistem krvnih grupa i Rh faktor (plus ili minus), ali ljudsko tijelo zapravo ima mnogo različitih sistema krvnih grupa, zavisno od brojnih proteina i šećera koji prekrivaju crvena krvna zrnca, prenosi Ordinacija.
Ove antigenske molekule tijelo koristi i kao svojevrsne identifikacione markere – pomažu razlikovati "svoje" ćelije od potencijalno opasnih "tuđih". Ako se ovi markeri ne podudaraju kod transfuzije krvi, to može izazvati ozbiljne reakcije, pa čak i ugroziti život.
Većina glavnih krvnih grupa identifikovana je početkom 20. stoljeća, dok su mnoge novije otkrivene, poput Er sistema iz 2022. godine, prisutne samo kod malog broja ljudi. Isto važi i za novu krvnu grupu.
"Rad je bio veoma izazovan jer su genetski slučajevi izuzetno rijetki", pojasnila je Tilley.
Otkrivanje MAL krvne grupe
Prethodna istraživanja pokazala su da više od 99,9% ljudi posjeduje antigen AnWj, koji je nedostajao u krvi pacijentice iz 1972. godine.
Budući da se antigen nalazi na proteinima mijelina i limfocita, novi sistem nazvan je MAL krvna grupa. Kod osoba kod kojih obje kopije MAL gena imaju mutacije, javlja se AnWj-negativna krvna grupa, baš kao kod pacijentice iz 1972. godine.
Tilley i kolege otkrili su i tri AnWj-negativna pacijenta koji nisu imali ovu mutaciju, što sugeriše da neki poremećaji krvi mogu suzbiti antigen.
"MAL je veoma mali protein sa nekim zanimljivim osobinama, što ga je otežavalo identifikovati. Trebalo je kombinovati više istraživačkih pristupa kako bismo prikupili dokaze potrebne za uspostavljanje ovog sistema krvnih grupa", objašnjava biolog ćelije Tim Satchwell sa University of the West of England.
Kako je potvrđen odgovorni gen
Kako bi potvrdili odgovorni gen, istraživači su nakon decenija rada ubacili normalni MAL gen u krvne ćelije koje su bile AnWj-negativne. Na taj su način ćelije dobile AnWj antigen. Poznato je da MAL protein igra ključnu ulogu u održavanju stabilnosti ćelijskih membrana i u ćelijskom transportu.
Zanimljivo je da AnWj antigen nije prisutan kod novorođenčadi, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja. Svi AnWj-negativni pacijenti u studiji imali su istu mutaciju, ali nisu zabilježene druge ćelijske abnormalnosti ili bolesti povezane sa tim.
Šta znači novo otkriće?
Sada, kada su genetski markeri MAL mutacije poznati, moguće je testirati pacijente kako bi se utvrdilo da li je njihova negativna MAL krvna grupa nasljedna ili posljedica supresije, što bi moglo ukazivati na neki drugi zdravstveni problem.
Rijetke krvne osobine poput ove mogu imati ozbiljne posljedice za pacijente, stoga je njihovo razumijevanje ključno za spašavanje života. Ovo istraživanje objavljeno je u uglednom naučnom časopisu Blood.
